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Discusión La osteólisis multicéntrica carpotarsal, por su escasa frecuencia, se encuadra en el grupo de enfermedades raras. Conclusiones La osteólisis multicéntrica carpotarsal es una enfermedad hereditaria infrecuente en la que se destruyen huesos carpianos y tarsianos.

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Bibliografía 1. Con estas dos manifestaciones se integra el diagnóstico de síndrome de uña-rótula.

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El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario poco frecuente, con trasmisión autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, no ligado al sexo, que afecta tejido derivado de ectodermo y mesodermo. El diagnóstico se realiza mediante las manifestaciones clínicas y radiológicas, que pueden ser calzada de la mano de agenesia.

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CS Calzada-I. Las osteólisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destrucción y reabsorción ósea.

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Actualmente el niño presenta afectación carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusión clínica considerando su intensa afección neurológica. El padre del niño, también afecto de osteólisis multicéntrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor.

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Palabras clave: Osteólisis multicéntrica carpotarsal. Osteolysis are rare diseases characterized by destruction and subsequent bone resorption.

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Although at first the boy was believed to be affected by idiopathic chronic arthritis, the family history and the absence of inflammation biological markers aroused suspicions about osteolysis.

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  5. Initial hormonal management of androgen-sensitive metastatic, recurrent, or progressive prostate cancer: update of an American Society of Clinical Oncology practice guideline.

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Key words: Multicentric carpotarsal osteolysis. Idiopathic multicentric osteolysis. Los huesos, aparentemente normales al principio, sufren una progresiva destrucción hasta desaparecer parcialmente o en su totalidad. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que pueden afectar a muy diversos huesos del organismo.

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El resultado final, dependiendo calzada de la mano de agenesia la localización e intensidad de los huesos afectos, muestra un amplio rango de variabilidad, desde pacientes con intenso daño a otros con escasas repercusiones funcionales. En bastantes síndromes de osteólisis las causas se desconocen, pero en otros se han ido reconociendo mutaciones genéticas que explican su transmisibilidad hereditaria en general autosómica dominante o autosómica recesiva.

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Acude a consulta con su madre, que nos relata un llanto inusual desde hace unas semanas y la sospecha de que el niño tiene dolor en las manos. El padre tiende un problema óseo en las muñecas desde la infancia; recuerda haber padecido dolores en las muñecas cuando era niño y nos refiere que no tiene los huesos de las muñecas, que conserva calzada de la mano de agenesia normal y que no le supone problemas en su profesión de conductor de coches.

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No se aprecian rasgos dismórficos. Llama la atención el intento repetido del niño de morderse su muñeca derecha. No hay signos inflamatorios y se expresa con gemidos ante la movilización repetida de esa muñeca derecha.

No apreciamos afectación de otras articulaciones. Su mano mide 18,7 cm de longitud resulta acortada 4 cm para su estatura con un tercer dedo de 8,3 cm normal.

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La radiografía paterna muestra ausencia bilateral del carpo Fig. La radiografía del niño muestra lesiones carpales compatibles con osteólisis carpiana Fig.

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Solicitamos consulta al servicio de genética donde se estudia y se confirma el diagnóstico de osteólisis multicéntrica carpotarsal de transmisión autosómica dominante sin nefropatía. La osteólisis multicéntrica carpotarsal, por su escasa frecuencia, se encuadra en el grupo de enfermedades raras.

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La primera descripción detallada de la misma se debe a Thieffry y Sorrel-Dejerine, en el añosi bien en el año Marie et al. También se pueden ver afectados los metacarpianos, así como la región distal cubital y radial la cubital suele afectase primero y con mayor intensidadsiendo característica final la desviación cubital de calzada de la mano de agenesia muñeca.

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Las alteraciones funcionales derivadas de la destrucción ósea son variables: algunos pacientes quedan muy afectados mientras que otros como el padre de nuestro paciente padecen muy escasas repercusiones. Se han descrito rasgos craneofaciales que incluyen la presencia de nariz delgada y afilada, una facies triangular, exoftalmos, hipoplasia maxilar y micrognatia.

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Considerada una enfermedad de patogenia desconocida, se creía debida a una anomalía genética no identificada 3. En fechas recientes se ha encontrado que los pacientes presentan una mutación del gen MAFB, localizado en el cromosoma 20 MAFB codifica un factor de transcripción que regula la osteoclastogénesis y es esencial para el normal desarrollo renalde la cual deriva la enfermedad 4.

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La osteólisis multicéntrica carpotarsal es una enfermedad hereditaria infrecuente en la que se destruyen huesos carpianos y tarsianos. Se inicia en los primeros años de la vida con destrucción y reabsorción y el resultado final es la de ausencia del carpo junto a lesiones tarsianas variables.

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Los pacientes pueden presentar un fenotipo peculiar y presentar afectación renal. Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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J Clin Diagn Res. The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. Pediatric Rheumatol Online J.

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